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父母遗传的一种罕见基因变异,可能会显著增加儿童患自闭症的风险

前瞻网    2021-07-27 15:51

 

孤独症的原因还没有完全被科学弄清楚。研究已经发现了几种不同的联系,它们似乎在儿童患这种疾病的过程中发挥了作用。现在,研究人员发现了一种罕见的基因差异,没有自闭症的父母会遗传给他们的孩子。研究发现,这些变异使患自闭症的孩子,明显更有可能患上自闭症。

纽约西蒙斯基金会的一个研究小组补充称,这种遗传联系在“多重”家庭中尤其突出,在这种家庭中,其他家庭成员患有自闭症,即使那个孩子的父母没有。

父母遗传的一种罕见基因变异,可能会显著增加儿童患自闭症的风险

由华盛顿大学的Amy B. Wilfert博士领导的这项研究的作者说,新技术和基因研究成本的下降,使他们能够从自闭症患者及其亲属那里收集数千个基因的信息。研究人员分析了近11000名自闭症患者,以确定自闭症谱系中从健康的父母传递(或过度传递)给孩子的新突变。

研究小组指出,迄今为止发现的大多数自闭症基因都来自于对新生突变的研究。这些基因变异首先在自闭症患者身上产生,而在他们父母的基因中根本不存在。新的发现表明,导致自闭症的罕见遗传变异,可能与新生突变影响的基因不同。

大多数自闭症研究关注的是新生突变,而这项研究关注的是罕见的遗传突变,这在自闭症中经常是研究不足的。”“我们发现,这些变异个体的破坏性比新生突变小,但通过一组不同的基因,有可能造成几乎相同的风险,并影响相同的分子途径。”然而,这些变异在被进化淘汰之前,只能在普通人群中存活几代。”

“人们普遍认为,新生突变不能解释自闭症的所有遗传原因,这种现象有时被称为‘缺失遗传性’。”SPARK (Simons动力自闭症研究)的科学主任帕梅拉·费利西亚诺(Pamela Feliciano)博士补充说。

SPARK财团提供了研究人员用于该项目的一半以上的遗传数据。总的来说,该团队审查了来自21000多名SPARK参与者的遗传物质,其中包括6500多名自闭症谱系障碍患者。尽管了解了许多与自闭症有关的基因和突变,但研究结果表明,这些新的“极罕见遗传变异”并非来自典型的自闭症基因库。

费利西亚诺博士说:“有趣的是,绝大多数变异(95%)并没有在已知的自闭症基因中发现,这表明关于自闭症遗传学还有很多需要了解的地方。”“虽然目前的研究还不足以确定具有这些罕见遗传变异的个体基因,但我们正在更多地了解这些基因。未来专注于多元家庭的研究对于产生新的见解越来越重要。”

此外,该研究还证实,与没有自闭症的兄弟姐妹相比,患有ASD的儿童更有可能携带这两种遗传突变。

上述研究结果发表在《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

译/前瞻经济学人APP资讯组

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责任编辑: 3976DBC

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